Заболевание CADASIL (кодированное аутосомно-доминантное артериопатия со сдвигом ишемического инсульта и лейкоэнцефалопатии) - это редкое наследственное нейроваскулярное заболевание, которое приводит к хроническим ишемическим инсультам и другим неврологическим симптомам.
Причина заболевания CADASIL связана с мутацией гена NOTCH3, который находится на 19-й хромосоме. Эта мутация приводит к накоплению абнормальных белковых отложений (грануляции) в стенках мелких артерий мозга. Это приводит к их сужению и нарушению кровоснабжения, что в конечном итоге вызывает ишемические повреждения.
Симптомы заболевания CADASIL могут включать множество неврологических проявлений, таких как рецидивирующие инсульты, мигрень, когнитивные нарушения (проблемы с памятью и мышлением), психические расстройства (депрессия, апатия) и другие симптомы, связанные с поражением мозга.
Диагностика заболевания CADASIL включает в себя сбор семейного анамнеза, клинический осмотр, нейровизуализацию (МРТ или КТ), генетическое тестирование для обнаружения мутации NOTCH3. Поиск грануляции в артериальных стенках биопсированного материала также может быть использован при подтверждении диагноза.
Особенности заболевания CADASIL заключаются в его наследственном характере, с доминантным наследованием. Это означает, что если один из родителей имеет мутацию гена NOTCH3, у его потомков есть 50% вероятность унаследовать эту мутацию и развить заболевание.
Лечение заболевания CADASIL направлено на симптоматическое облегчение и предотвращение осложнений. Это может включать прием препаратов для снижения риска инсульта, контроль кровяного давления, лечение головной боли и других симптомов, а также поддерживающую терапию для улучшения когнитивных функций и психического состояния.
Выводы: Заболевание CADASIL - это редкое наследственное нейроваскулярное заболевание, вызванное мутацией гена NOTCH3. Оно приводит к ишемическим инсультам и другим неврологическим симптомам. Диагностика осуществляется посредством сбора анамнеза, клинического осмотра, нейровизуализации и генетического тестирования. Лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение осложнений. Болезнь наследуется доминантно и может передаваться от одного поколения к другому.
