Деменция при болезни Гентингтона (ДГ) - это нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется постепенной утратой памяти, когнитивных функций и нарушением поведения. Оно является результатом нарушения работы генов, ответственных за синтез белка гунтингтина.
Главная причина развития ДГ - наследственная мутация в гене HTT (хромосома 4), приводящая к накоплению аномальной формы белка гунтингтина в клетках нервной системы. Передача мутантного гена происходит по принципу автосомно-доминантного наследования, что означает, что риск заболевания у детей, рожденных от родителей с ДГ, составляет 50%.
Симптомы ДГ могут появиться в любом возрасте, но чаще всего они начинают проявляться в среднем возрасте (от 30 до 50 лет). Основными проявлениями заболевания являются ухудшение памяти, проблемы с концентрацией и планированием, изменение поведения (агрессивность, депрессия, апатия), нарушение двигательных функций (неконтролируемые движения, судороги) и прогрессирующая утрата способности к самообслуживанию.
Диагностика ДГ включает в себя медицинское обследование, анамнез, нейропсихологические тесты, нейрообразование (МРТ, КТ), генетическое тестирование для выявления мутации в гене HTT. Для подтверждения диагноза также могут быть проведены биопсия исследуемой ткани и ликворная пункция.
Особенностью ДГ является прогрессирующий характер заболевания и отсутствие эффективной терапии, направленной на остановку процесса дегенерации нервных клеток. Однако существуют методы симптоматического лечения, направленные на улучшение качества жизни пациентов, такие как применение препаратов для снятия симптомов двигательных нарушений, психотерапия и реабилитация.
Выводы: Деменция при болезни Гентингтона является наследственным нейродегенеративным заболеванием, которое приводит к прогрессирующей утрате памяти, когнитивных функций и нарушению поведения. Оно вызвано мутацией в гене HTT и передается по принципу автосомно-доминантного наследования. Диагностика основывается на клинических симптомах, генетическом тестировании и нейрообразовании. Лечение направлено на симптоматическую поддержку, но не влияет на прогрессию заболевания.
