Заболевание Кристаллическая дистрофия Bietti (также известное как Bietti кристаллическая дистрофия) является наследственным глазным заболеванием, которое характеризуется постепенным разрушением роговицы и сетчатки глаза. Оно было названо в честь итальянского офтальмолога Dr. G. Bietti, который впервые описал это состояние в 1937 году.
Причины заболевания Кристаллическая дистрофия Bietti связаны с генетическими мутациями. Оно передается по наследству по рецессивному типу, что означает, что оба родителя должны быть носителями мутации, чтобы ребенок развил это заболевание. Мутации происходят в гене CYP4V2, который отвечает за производство фермента, необходимого для нормального функционирования ретины.
Симптомы Кристаллической дистрофии Bietti включают постепенное ухудшение зрения, особенно в темноте и при плохом освещении. Пациенты могут также испытывать чувство песка в глазах, размытость зрения и появление кристалликов в глазах. Внешние признаки заболевания могут включать желтоватый оттенок роговицы и повышенное количество кристаллов в задней части глаза.
Диагностика заболевания Кристаллическая дистрофия Bietti основывается на клиническом обследовании глаза, включая осмотр заднего сегмента глаза, измерение внутриглазного давления и анализ генетических мутаций. Дополнительные исследования, такие как электроретинография и оптическая когерентная томография, могут быть использованы для оценки состояния ретины и роговицы.
Особенности заболевания Кристаллическая дистрофия Bietti включают прогрессирующий характер заболевания, что означает, что с течением времени состояние пациента ухудшается. Она также может привести к полной потере зрения в конечном итоге.
Лечение заболевания Кристаллическая дистрофия Bietti направлено на облегчение симптомов и замедление прогрессии заболевания. К сожалению, на данный момент нет известного способа полностью излечить это состояние. Однако, некоторые пациенты могут получать пользу от регулярного наблюдения офтальмолога, использования солнцезащитных очков и применения капель для глаз.
Выводы. Кристаллическая дистрофия Bietti - редкое наследственное заболевание, которое приводит к постепенной потере зрения из-за дегенерации роговицы и сетчатки глаза. Болезнь передается по наследству и вызвана мутацией в гене CYP4V2. Диагностика основывается на клинических симптомах и генетическом тестировании. Лечение направлено на облегчение симптомов и замедление прогрессии заболевания.
