Заболевание наследственный сфероцитоз (НС) – это генетическое нарушение, характеризующееся изменением формы эритроцитов, которые приобретают сферическую форму вместо обычной дисковидной формы.
Причины возникновения НС связаны с наследственным фактором, а именно с мутацией гена, ответственного за синтез белка спектрина, который обеспечивает эритроцитам прочность и эластичность. Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу, что означает, что риск заболеть есть у каждого ребенка, унаследовавшего мутацию от одного из родителей.
Симптомы НС могут варьировать в зависимости от тяжести заболевания. Однако наиболее распространенными симптомами являются анемия (низкое количество эритроцитов в крови), желтуха (избыточное количество билирубина в крови), увеличение селезенки, что может привести к ее болезненности и припухлости, и повышенная склонность к инфекционным заболеваниям.
Диагностика НС основывается на анализе крови и обнаружении измененной формы эритроцитов. Дополнительные методы исследования могут включать генетический анализ для выявления мутации, а также ультразвуковое исследование селезенки.
Особенностью НС является то, что болезнь часто обнаруживается у детей в раннем детстве, однако симптомы могут проявляться и во взрослом возрасте. Тяжесть заболевания может также варьировать, начиная от легкой формы, которая может не требовать специального лечения, до тяжелой формы, которая может требовать трансфузий крови или даже спленэктомии (удаление селезенки).
Лечение НС направлено на контроль симптомов и предотвращение осложнений. В некоторых случаях может быть необходима трансфузия крови для повышения уровня эритроцитов. В тяжелых случаях может потребоваться удаление селезенки для уменьшения разрушения эритроцитов.
Выводы: Наследственный сфероцитоз – это генетическое заболевание, которое приводит к изменению формы эритроцитов. Симптомы могут варьировать, включая анемию, желтуху и увеличение селезенки. Диагностика основывается на анализе крови и генетическом анализе. Лечение направлено на контроль симптомов и может включать трансфузию крови или удаление селезенки.
