Поздняя кожная порфирия (порфирия копропорфиринурическая) - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением образования гема, что приводит к накоплению в организме промежуточных продуктов синтеза гема - порфиринов.
Главная причина развития заболевания является наследственная мутация гена, ответственного за синтез ферментов, необходимых для образования гема. Причина самой мутации до конца не ясна, однако считается, что нарушение может возникнуть под влиянием внешних факторов, таких как ультрафиолетовое излучение, некоторые лекарственные препараты или химические вещества.
Симптомы заболевания могут проявляться в виде повышенной чувствительности к солнечному свету, появления пузырьков, язв и ран на коже, которые могут заживать с образованием рубцов. Также могут возникать боли в животе, мышечная слабость и другие неврологические симптомы.
Диагностика поздней кожной порфирии включает анализ уровня порфиринов в крови и моче, а также генетическое тестирование для выявления наличия мутации. Исследование кожных изменений и анализ медицинской истории пациента также могут быть полезными при постановке диагноза.
Особенностью поздней кожной порфирии является ее хронический характер и прогрессирующий характер заболевания. У больных может наблюдаться рецидивирующий характер симптомов, которые могут усиливаться при контакте с триггерными факторами, такими как ультрафиолетовое излучение или определенные лекарственные препараты.
Лечение поздней кожной порфирии направлено на снижение накопления порфиринов в организме и снижение частоты и тяжести симптомов. Это может включать избегание солнечного света, применение солнцезащитных средств, прием лекарств для снижения производства порфиринов и контроля симптомов неврологического характера.
Выводы: поздняя кожная порфирия - это редкое генетическое заболевание, вызванное нарушением синтеза гема и накоплением порфиринов в организме. Она проявляется симптомами, связанными с повышенной чувствительностью к солнечному свету и кожными изменениями. Диагностика основана на анализе уровня порфиринов в крови и моче, а также генетическом тестировании. Лечение направлено на снижение накопления порфиринов и контроль симптомов.
