Синдром Криглера-Наджара (КН) - это редкое генетическое заболевание, которое приводит к нарушению образования и функционирования билирубина в организме. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для развития заболевания необходимо наличие двух дефектных генов - одного от каждого родителя.
Главной причиной синдрома Криглера-Наджара является генетическая мутация, которая приводит к дефекту фермента глюкороносилтрансферазы (UGT1A1). Этот фермент отвечает за конвертацию непрямого билирубина в его прямую форму, которая легко выводится из организма. В результате дефекта фермента, непрямой билирубин накапливается в крови и тканях, вызывая симптомы заболевания.
Основными симптомами синдрома Криглера-Наджара являются желтуха, которая может проявляться с рождения или появляться в более позднем возрасте, а также увеличение уровня непрямого билирубина в крови. Другими симптомами могут быть бледность кожи, утомляемость, анемия, задержка развития у детей. Однако у большинства пациентов синдром Криглера-Наджара не вызывает серьезных проблем со здоровьем и не требует специфического лечения.
Диагностика заболевания Синдром Криглера-Наджара включает анализ уровня билирубина в крови, идентификацию генетической мутации, а также исключение других возможных причин повышенного уровня билирубина.
Особенностью синдрома Криглера-Наджара является его отличие от других форм гипербилирубинемии, таких как синдром Дабина-Джонсона и синдром Ротора. У пациентов с КН отсутствуют характерные изменения пигментации печени и желчного пузыря, которые наблюдаются при других формах гипербилирубинемии.
Лечение заболевания Синдром Криглера-Наджара направлено на снижение уровня непрямого билирубина в крови и предотвращение его накопления. Это может включать прием препаратов, таких как фенилбутазон, которые способствуют увеличению активности фермента глюкороносилтрансферазы. Также рекомендуется избегать факторов, которые могут вызвать повышение уровня билирубина, таких как определенные лекарственные препараты, голодание или стресс.
Выводы: Синдром Криглера-Наджара - редкое генетическое заболевание, вызванное дефектом фермента глюкороносилтрансферазы. Оно проявляется через повышенный уровень непрямого билирубина в крови, вызывая желтуху и другие симптомы. Диагностика основывается на анализе уровня билирубина и идентификации генетической мутации. Лечение направлено на снижение уровня билирубина и предотвращение его накопления.
