Врожденная недостаточность лактазы – это генетическое заболевание, при котором организм не производит достаточное количество фермента лактазы, необходимого для расщепления молочного сахара (лактозы). Это ведет к невозможности полного усвоения лактозы и возникновению неприятных симптомов.
Основная причина врожденной недостаточности лактазы – наследственный фактор. Это значит, что заболевание передается от родителей к ребенку. Если один или оба родителя имеют недостаточность лактазы, то есть высокий риск, что их ребенок также будет страдать от этого заболевания.
Симптомы врожденной недостаточности лактазы включают вздутие живота, газообразование, диарею, тошноту и рвоту. У детей это может проявляться в виде недостаточного набора веса и задержки в физическом развитии.
Диагностика заболевания включает клинический осмотр, анамнез (сбор информации о симптомах и наследственности), а также проведение лабораторных исследований, таких как генетические тесты и тесты на непереносимость лактозы.
Особенностью врожденной недостаточности лактазы является необходимость исключения продуктов, содержащих лактозу, из рациона пациента. Это может быть достигнуто путем приема специальных препаратов, содержащих лактазу, перед употреблением пищи.
Лечение врожденной недостаточности лактазы направлено на облегчение симптомов и предотвращение возникновения осложнений. Включает в себя диету с ограничением лактозы и прием лактазных препаратов.
Выводом является то, что врожденная недостаточность лактазы – это серьезное генетическое заболевание, которое требует постоянного контроля и соблюдения диеты. Своевременная диагностика и лечение помогут предотвратить развитие осложнений и улучшить качество жизни пациентов.
