Врожденное отсутствие яичника (или синдром Тернера) - это генетическое заболевание, при котором у женщины отсутствует один из двух X-хромосом и яичники не развиваются или развиваются неправильно. Это приводит к нарушению половой зрелости и бесплодия.
Причиной врожденного отсутствия яичника является генетическая аномалия, когда одна из двух X-хромосом либо отсутствует, либо имеет структурные изменения. Это может быть случайной мутацией или быть унаследовано от одного из родителей.
Симптомы данного заболевания обычно проявляются во время подросткового периода. Женщины с врожденным отсутствием яичника имеют задержку в половом развитии, отсутствие менструации, низкий рост, широкую шею, отсутствие вторичных половых признаков, таких как развитие груди и рост волос.
Диагностика врожденного отсутствия яичника включает анализ генетического материала, анализ уровня гормонов, ультразвуковое исследование органов малого таза. Также может быть проведена биопсия яичника для уточнения диагноза.
Особенностью данного заболевания является то, что оно не имеет излечения. Однако, ранняя диагностика и лечение позволяют улучшить качество жизни пациентки. Женщины с врожденным отсутствием яичника могут пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с использованием донорских яйцеклеток или применять гормональную заместительную терапию для поддержания нормального уровня эстрогена.
Выводы: Врожденное отсутствие яичника - это генетическое заболевание, которое приводит к отсутствию развития яичников и нарушению полового развития у женщин. Оно может быть вызвано генетическими аномалиями и проявляется задержкой полового развития и бесплодием. Диагностика основана на анализе генетического материала и уровня гормонов. Лечение включает экстракорпоральное оплодотворение и гормональную заместительную терапию.
