Ядерная желтуха - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на образование и функционирование печени. Оно также известно как ядерная дистрофия печени или синдром Криглера-Нахлера.
Основной причиной ядерной желтухи является нарушение гена UGT1A1, который отвечает за производство фермента глюкуронилтрансферазы. Этот фермент необходим для обработки и выведения билирубина из организма. При нарушении работы гена UGT1A1 накапливается непереработанный билирубин, что приводит к возникновению желтухи.
Основными симптомами ядерной желтухи являются желтая окраска кожи и глаз, увеличение размеров печени и селезенки, слабость, повышенная утомляемость, потеря аппетита и веса, снижение концентрации билирубина в крови.
Диагностика ядерной желтухи основывается на анализе биохимических показателей крови, включая уровень билирубина, исследовании генетического материала для выявления мутаций в гене UGT1A1, а также ультразвуковом исследовании печени и селезенки.
Особенностью ядерной желтухи является ее наследственный характер. Заболевание передается по наследству от родителей, причем риск его развития зависит от конкретных мутаций в гене UGT1A1.
Лечение ядерной желтухи направлено на устранение симптомов и поддержание работы печени. Включает оно прием специальных препаратов для улучшения обмена билирубина, регулярное наблюдение у врача и следование рекомендациям по режиму питания и образу жизни.
Выводы: Ядерная желтуха - редкое генетическое заболевание, вызванное нарушением гена UGT1A1. Оно проявляется желтухой, увеличением печени и селезенки, слабостью и другими симптомами. Диагностика основывается на анализе крови, генетических исследованиях и ультразвуковом исследовании. Ядерная желтуха передается по наследству и требует поддерживающего лечения для улучшения качества жизни пациента.
