Эссенциальная фруктозурия - это генетическое заболевание, которое связано с нарушением обработки фруктозы в организме. При этом нарушается активность фермента альдолазы В, что приводит к накоплению фруктозы в крови и тканях.
Основной причиной развития эссенциальной фруктозурии является наличие мутации в гене, ответственном за производство альдолазы В. Это наследственное заболевание, которое передается от родителей к потомкам.
Симптомы эссенциальной фруктозурии могут включать повышенную утомляемость, слабость, повышенную потребность в пище, рвоту, гипогликемию, а также нарушения пищеварения, такие как диарея и боли в животе.
Диагностика заболевания эссенциальной фруктозурии включает проведение анализа крови на содержание фруктозы, а также генетическое исследование для выявления мутаций в гене альдолазы В.
Особенностью эссенциальной фруктозурии является то, что заболевание проявляется уже в детском возрасте, когда ребенок начинает питаться пищей, содержащей фруктозу.
Лечение эссенциальной фруктозурии заключается в исключении фруктозы и других источников фруктозы из рациона питания. Пациентам рекомендуется следовать специальной диете, которая исключает фрукты, соки, мед, некоторые овощи и другие продукты, содержащие фруктозу. Также могут назначаться специальные препараты для улучшения обработки фруктозы в организме.
Выводы: Эссенциальная фруктозурия - генетическое заболевание, вызванное нарушением обработки фруктозы в организме. Оно передается по наследству и проявляется уже в детском возрасте. Диагностика заболевания включает анализ крови и генетическое исследование. Лечение основано на исключении фруктозы из рациона питания и приеме специальных препаратов.
