Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) – это генетическое нарушение обмена аминокислот, при котором организм не может правильно обрабатывать фенилаланин.
Основной причиной ФКУ является наличие генетического дефекта, который приводит к недостаточному или отсутствию фермента фенилаланингидроксилазы. Этот фермент необходим для преобразования фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин.
Симптомы ФКУ могут включать задержку развития, умственную отсталость, нарушение нервной системы, проблемы с памятью и концентрацией, повышенную возбудимость, поведенческие и эмоциональные проблемы, а также специфический запах мочи.
Диагностика ФКУ осуществляется с помощью специального анализа крови, который определяет уровень фенилаланина в организме. У новорожденных детей проводится скрининг на ФКУ сразу после рождения.
Особенностью ФКУ является необходимость соблюдения диеты с ограничением фенилаланина на протяжении всей жизни. При этом необходимо контролировать потребление белка, так как большинство протеинов содержат фенилаланин.
Лечение ФКУ заключается в соблюдении специальной диеты, которая исключает продукты, богатые фенилаланином, и в приеме специальных препаратов, которые содержат тирозин. Также важно регулярно контролировать уровень фенилаланина в крови.
Выводы. Фенилкетонурия – это генетическое заболевание, вызванное недостатком фермента фенилаланингидроксилазы. Оно проявляется нарушениями обмена аминокислот и может привести к умственной отсталости и другим проблемам. Диагностика ФКУ осуществляется с помощью анализа крови, а лечение включает специальную диету и прием препаратов. Важно регулярно контролировать уровень фенилаланина для предотвращения возможных осложнений.
