Гемофилия C - это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением свертываемости крови из-за недостатка фактора XI (фактора растворимого в плазме крови). Этот фактор необходим для образования фибринового сгустка, который останавливает кровотечение.
Причиной гемофилии C является наследственный дефект гена F11, который находится на Х-хромосоме. Заболевание передается по рецессивному типу наследования, что означает, что риск его возникновения у мужчин выше, чем у женщин.
Симптомы гемофилии C могут варьироваться от легких до тяжелых. Они включают повышенную склонность к кровотечениям, особенно после травмы или хирургического вмешательства. Часто возникают кровоизлияния в суставы, что приводит к их воспалению и боли. У пациентов также может наблюдаться кровотечение из носа, десен, желудочно-кишечного тракта или мочеполовой системы.
Диагностика гемофилии C включает анализы крови для определения уровня фактора XI. Также может быть выполнена генетическая тестирование для выявления наличия мутации в гене F11.
Особенностью гемофилии C является ее отличие от других форм гемофилии, таких как гемофилия А и гемофилия В, которые связаны с недостатком факторов VIII и IX соответственно. Гемофилия C считается более легкой формой заболевания, но все же может приводить к серьезным осложнениям и требовать лечения.
Лечение гемофилии C включает введение концентратов фактора XI для компенсации его недостатка. При легкой форме заболевания может потребоваться только профилактическое введение фактора XI перед хирургическими вмешательствами или другими потенциально травматичными процедурами. У пациентов с тяжелой формой гемофилии C может потребоваться регулярное введение фактора XI для предотвращения кровотечений.
Выводы: Гемофилия C - редкое генетическое заболевание, вызванное недостатком фактора XI. Оно передается по наследству и характеризуется повышенной склонностью к кровотечениям. Диагностика включает анализы крови и генетическое тестирование. Лечение основано на введении концентратов фактора XI.
