Заболевание Маршевая гемоглобинурия (МГ) – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся повышенной восприимчивостью эритроцитов к разрушению в условиях низкой оксигенации.
Причиной МГ является наличие мутаций в гене PIGA, который отвечает за синтез белков, необходимых для стабилизации молекулы гликозилфосфатидил-инозитола (GPI). Мутации в этом гене приводят к дефициту GPI, что вызывает повышенную чувствительность эритроцитов к разрушению.
Симптомы МГ могут включать хроническую усталость, бледность кожи, желтуху, темную окрашенность мочи, боли в животе, повышенную чувствительность к холоду и повышенную склонность к инфекциям. У некоторых пациентов могут также наблюдаться тромбозы и повышенная склонность к кровотечениям.
Диагностика МГ включает анализ гемоглобина в моче, который обнаруживается при разрушении эритроцитов, а также гематологические и иммунологические исследования. Для подтверждения диагноза может потребоваться генетическое тестирование.
Особенностью МГ является то, что заболевание может проявиться в разных органах и системах организма, включая кроветворную систему, печень, почки, а также нервную и иммунную системы. Это делает лечение заболевания сложным и многоаспектным.
Лечение МГ направлено на управление симптомами и предотвращение осложнений. Включает трансфузионную терапию для компенсации потери крови, применение иммуносупрессивных препаратов для снижения разрушения эритроцитов, а также трансплантацию костного мозга, чтобы заменить пораженные клетки на здоровые.
Выводы: Маршевая гемоглобинурия – это редкое наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене PIGA. Оно проявляется повышенной чувствительностью эритроцитов к разрушению и может сопровождаться различными симптомами и осложнениями. Диагностика и лечение МГ требуют комплексного подхода и наблюдения от специалистов разных областей медицины.
