Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I (CPS I) - это генетическое заболевание, которое связано с нарушением функции фермента CPS I, ответственного за первый шаг метаболизма аммиака в печени.
Основная причина недостаточности CPS I - это генетическая мутация, которая может быть унаследована от родителей или возникнуть в результате новых мутаций.
Симптомы недостаточности CPS I могут включать повышенные уровни аммиака в крови (гипераммонемия), что может привести к различным проблемам, таким как нарушение функции мозга, проблемы с пищеварением, задержка развития и другие. Другие симптомы могут включать рвоту, головные боли, судороги, повышенную раздражительность и сонливость.
Диагностика недостаточности CPS I включает анализ уровня аммиака в крови, анализ генетических мутаций и другие тесты, чтобы исключить другие возможные причины симптомов.
Особенностью недостаточности CPS I является ее редкость - это редкое генетическое заболевание, которое встречается примерно у 1 из 200 000 новорожденных.
Лечение недостаточности CPS I включает ограничение потребления белка в пище, применение лекарств для снижения уровня аммиака в крови и другие меры поддержки, направленные на улучшение общего состояния пациента. Для некоторых пациентов может быть необходима трансплантация печени.
Выводы: недостаточность CPS I - это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена CPS I. Она приводит к повышенному уровню аммиака в крови и может вызывать различные проблемы со здоровьем. Диагностика основана на анализе уровней аммиака и генетических тестах. Лечение включает ограничение потребления белка и применение лекарств для снижения уровня аммиака.
