Синдром де ля Шапеля, также известный как синдром Шапеля или Шапеля-Джонсона, является редким генетическим заболеванием, которое влияет на развитие костей и соединительной ткани. Это наследственное заболевание обусловлено мутацией в гене COL2A1, который кодирует белок коллагена типа II.
Основной причиной развития синдрома де ля Шапеля является наследственность. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, что означает, что для развития синдрома достаточно наличия мутации только в одном из аллелей гена COL2A1. Однако, мутация может возникнуть и впервые у ребенка, если его родители не являются носителями генетической мутации.
Симптомы синдрома де ля Шапеля могут варьироваться в зависимости от тяжести заболевания. Основные симптомы включают: короткое статурное, малый рост, деформации костей (например, сколиоз, кифоз), артрит, проблемы с зрением и слухом, преждевременное изношение суставов, аномалии сердечно-сосудистой системы.
Диагностика синдрома де ля Шапеля включает клинический осмотр и сбор семейного анамнеза, а также обследования, такие как рентген и магнитно-резонансная томография. Кроме того, может быть проведено генетическое тестирование для выявления мутации в гене COL2A1.
Особенностью синдрома де ля Шапеля является его редкость - заболевание встречается всего у 1 человека на 100 000-150 000 новорожденных. Также, симптомы и тяжесть заболевания могут сильно варьироваться даже у членов одной семьи, что делает его диагностику и лечение сложными задачами.
Лечение синдрома де ля Шапеля направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Может включать физиотерапию, поддерживающую терапию, хирургическое вмешательство для коррекции деформаций и проблем суставов, а также медикаментозную терапию для управления болевыми ощущениями и воспалением.
Выводы. Синдром де ля Шапеля - редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие костей и соединительной ткани. Оно обусловлено мутацией в гене COL2A1 и передается по аутосомно-доминантному типу. Симптомы могут варьироваться, а диагностика и лечение заболевания могут быть сложными из-за его редкости и переменности проявлений. Улучшение качества жизни пациента является основной целью лечения.
