Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (CIPA) – редкое генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием или сниженной чувствительностью к болевым ощущениям и неспособностью ощущать тепло или холод. Кроме того, у пациентов с CIPA наблюдается ангидроз, то есть отсутствие потоотделения или его снижение.
Причиной CIPA является нарушение генов, ответственных за развитие нервных клеток и нервных окончаний. Это наследственное заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, то есть оба родителя должны быть носителями мутации, чтобы ребенок заболел CIPA.
Симптомы CIPA могут проявляться с самого раннего детства. Пациенты не реагируют на боль и тепло, что может приводить к многочисленным травмам и ожогам. Они также не потеют или потоотделение у них сильно снижено, что может вызывать проблемы с регуляцией температуры тела. Кроме того, у них наблюдается повышенная чувствительность к звукам и свету, задержка психомоторного развития и нарушение функции внутренних органов.
Диагностика CIPA включает изучение симптомов и клинического обследования пациента, а также проведение генетического анализа для выявления мутации в генах, отвечающих за развитие нервной системы.
Лечение CIPA направлено на облегчение симптомов и предотвращение возможных осложнений. Пациентам рекомендуется постоянное медицинское наблюдение, физиотерапия для поддержания мышечного тонуса, использование специальных приспособлений для предотвращения травм и ожогов. При повреждениях кожи необходимо проведение антисептических процедур и применение противоинфекционных препаратов.
Выводы: Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом – редкое генетическое заболевание, которое проявляется отсутствием чувствительности к боли и потерей способности ощущать тепло или холод. Оно передается по наследству и требует постоянного медицинского наблюдения и регулярного ухода за кожей.
